Kotimaa

Kerttu Pellikka sairastui, koska sai saman geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan – Mitä tehdä, jos dna-testissä paljastuu kehitysvammaan johtava Sallan tauti?

Julkaistu: 27.2.2021 klo 15:51

Nelivuotias Kerttu Pellikka sairastui, koska sai molemmilta vanhemmiltaan saman aineenvaihduntaa häiritsevän geenivirheen. Joona Pellikka ja Piia Airaksinen eivät tienneet olevansa kantajia, koska yhden terveen geenin toiminta peittää virheen. Myös kaupallisen geenitestin tehneelle viisikymppiselle Pekalle tieto peittyvästä Salla-geenistä tuli yllätyksenä. Miehen oma lapsi on terve, mutta voiko Sallan tauti tulla hänen lapsenlapselleen?

Kerttu Pellikka leikkii päiväkodissa mielellään vähän ikäistään nuorempien kavereiden kanssa, mutta kotona leikki sujuu myös yksin tai vanhempien ja sisarusten kanssa. Kuva: Matias Honkamaa

Isä Joona Pellikka ja tytär Kerttu Pellikka lähtevät yhdessä ulkoilemaan. Sallan tautia sairastava Kerttu tarvitsee apua pukemisessa. Kuva: Matias Honkamaa

Isä Joona Pellikka ja tytär Kerttu Pellikka lähtevät yhdessä ulkoilemaan. Kerttu tarvitsee apua pukemisessa. Kuva: Matias Honkamaa

Kerttu Pellikka kävelee itse ulkonakin, mutta välillä on kiva istua isä Joona Pellikan vetämässä pulkassa. Kuva: Matias Honkamaa

Isä Joona Pellikka antaa Kerttu Pellikan keinulle vauhtia. Vanhemmat pyrkivät liikkumaan Kertun kanssa paljon, jotta lihakset pysyvät mahdollisimman hyvässä kunnossa. Kuva: Matias Honkamaa

Kerttu Pellikka sai äskettäin silmälasit. Nyt näkee katsella vaikka pädiä isä Joona Pellikan kanssa. Kuva: Matias Honkamaa

Isä Joona Pellikka ja tytär Kerttu Pellikka lähtevät yhdessä ulkoilemaan. Kerttu tarvitsee apua pukemisessa. Kuva: Matias Honkamaa

Kerttu Pellikka on hyväntuulinen lapsi, jota on helppo lähestyä. Hän kertoo asioita enimmäkseen viittomilla ja osaa sanoa muutaman sanan. Kuva: Matias Honkamaa

Kerttu Pellikka liikkuu hieman kömpelösti, joten isä Joona Pellikan tuki on tarpeen portaissa. Kuva: Matias Honkamaa

Kerttu Pellikalla on päiväkirja, jota hän täyttää kotona vanhempien ja päiväkodissa avustajansa kanssa. Siitä näkee, mitä Kerttu on tehnyt päivän aikana. Kuva: Matias Honkamaa

Geenitestivälineet tilataan kotiin, ja niiden saavuttua syljetään putkiloon. Putki lähetetään kaupallisen testifirman laboratorioon, jossa dna analysoidaan. Kuva: Marjo Oikarinen

Noin kuukauden kuluttua sylkinäytteen lähettämisestä geenitestin tulokset tulevat nettiin. Puhelimeen voi ladata mobiilisovelluksen, josta englanninkieliset tulokset ovat helposti luettavissa. Kuva: Marjo Oikarinen

Testattavien terveystietojen määrä lisääntyy koko ajan, ja tuloksia tulee sitä mukaa sovellukseen. Testatulta kysytään, haluaako hän tietää tuloksen, ennen kuin hän klikkaa sen auki. Kuva: Marjo Oikarinen

Sallan tauti -geenimuunnos näkyy viisikymppisen Pekan kantajastatuksessa päällimmäisenä. Muita testattuja kantajuuksia ei havaittu. Kuva: Marjo Oikarinen

…

Haluatko lukea koko artikkelin?

Tutustu 2 viikkoa maksutta »

Tilaus sisältää verkon maksulliset sisällöt ja digitaalisen näköislehden.

Muut tilausvaihtoehdot

Jos olet jo tilaaja, kirjaudu ylävalikosta.

Haluatko lukea koko artikkelin?

Lisää samasta aiheesta